टे-स्याक्स रोग
| टे-स्याक्स रोग | |
|---|---|
| पर्यायबाचिहरू | जीएम२ ग्याङलियोसाइडोसिस, हेक्सोसामिनिडेस एको कमि[१] |
 | |
| टे-स्याक्स रोग लागेको मानिसको आँखाको रेटिना | |
| विशिष्टता | मेडिकल जेनेटिक्स |
| लक्षणहरू | सुरुमा: पल्टिने, बस्ने, वा बामेसर्ने क्षमता घट्दै जाने [१] पछि: मुर्छापर्ने, सुन्ने क्षमता नहुने, हलचल गर्न नसक्ने[१] |
| देखापर्ने समय | तीनदेखि छ महिनाको उमेरमा[१] |
| अवधि | लामो समय[२] |
| कारक | जेनेटिक (अटोजोमल रिसेसिभ)[१] |
| पहिचान | रगतमा हेक्सोसामिनिडेस एको मात्रा परिक्षण, अणुवांशिक परिक्षण[२] |
| उपचार | हेरचाह, मनोवैज्ञानिक सहायता [२] |
| निको हुने प्रकृया | बाल्यकालमै मृत्यु हुन्छ[१] |
| बारम्बारता | सामान्य मानिसमा दुर्लभ[१] |
टे-स्याक्स रोग मस्तिष्क तथा मेरुदण्डमा रहेका स्नायु कोषिका नष्ट भएर देखापर्ने अणुवांशिक स्वास्थ्य समस्या हो।[१] विश्वभर शैसवकालमा देखापर्ने टे-स्याक्स रोग धेरै भेटिन्छ। यो समस्या प्राय तीनदेखि छ महिनाको उमेरमा देखापर्न थाल्छ। सुरुमा बच्चाको पल्टिने, बस्ने, वा बामेसर्ने क्षमता घट्दै जाने हुन्छ। [१] पछि बिस्तारै मुर्छापर्ने, बहिरोपन, तथा पक्षघात जस्ता समस्या देखापर्न थाल्छ। सामान्यतया यो रोग लागेका बालबालिकाहरूको तीनदेखि पाँच वर्षको उमेरमा मृत्यु हुन्छ।[३][१] कहिलेकाहिँ यो रोग बाल्यकाल, किशोरावस्था, वा बयस्कावस्थामा पनि देखापरेको पाइन्छ जुन शैसवकालमा देखापर्ने टे-स्याक्स रोगभन्दा कम खतरनाक हुन्छ।[१] तर किशोरावस्थामा हुने टे-स्याक्स रोग लागेका किशोरकिशोरीहरूको १५ वर्षसम्ममा मृत्यु हुन्छ।[४]
सन्दर्भ सामग्रीहरू
[सम्पादन गर्नुहोस्]- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 "Tay–Sachs disease", Genetics Home Reference (अङ्ग्रेजीमा), अक्टोबर २०१२, मूलबाट १३ मे २०१७-मा सङ्ग्रहित, अन्तिम पहुँच २९ मे २०१७।
- 1 2 3 "Tay Sachs Disease", NORD (National Organization for Rare Disorders), २०१७, मूलबाट २० फेब्रुअरी २०१७-मा सङ्ग्रहित, अन्तिम पहुँच २९ मे २०१७।
- ↑ "Tay-Sachs disease - Symptoms and causes", Mayo Clinic।
- ↑ Kurreck, Jens; Stein, Cy Aaron (२०१६), Molecular Medicine: An Introduction (अङ्ग्रेजीमा), John Wiley & Sons, पृ: ७१, आइएसबिएन 978-3-527-33189-5।