डाउन सिन्ड्रोम

डाउन सिन्ड्रोम
डाउन सिन्ड्रोम भएको केटा
वर्गीकरण तथा बाह्य सामग्रीहरू
विभाग	medical genetics[*], स्नायुशास्त्र
आइसिडी-१०	Q90.
आइसिडी-९ सिएम	758.0
ओएमआइएम	190685
डिजिज-डिबी	3898
मेडलाइन प्लस	000997
इ-मेडिसिन	ped/615
प्यासेन्ट युके	डाउन सिन्ड्रोम
एमई-एसएच	D004314

डाउन सिन्ड्रोम भनेको जन्मजात उपचार नहुने क्रोमोसोम असामान्यता हो । यो अवस्था क्रोमोसोम-२१ मा एउटा अतिरिक्त क्रोमोसोमको पूरा वा सानो अंश जोडिएको कारणले हुन्छ । यसलाई ट्राइसोमी-२१ पनि भनिन्छ । सामान्य व्यक्तिमा ४६ क्रोमोसोम हुन्छ भने डाउन सिन्ड्रोम भएकामा ४७ क्रोमोसोम हुन्छ । यो क्रोमोसोम असामान्यता साधारणतया अधिकांश देखिने मध्ये हो र बौध्दिक अपाङ्गताको कारण पनि हो । यो संज्ञान क्षमता र शारीरिक विकासको ढिलाई र अनुहारको आकारको विशिष्ट समूहसँग जोडिएको हुन्छ । सन् १८६६ मा ब्रिटिस चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले सर्वप्रथम यो क्रोमोसोम असामान्यताको बारेमा व्याख्या गरेका हुनाले उनकै नामबाट डाउन सिन्ड्रोम भनिएको हो।

डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको अनुहारको चित्र

डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको खुट्टाका औंलाहरू

लक्षणहरू

• गोलो,चेप्टो अनुहार
• अति सानो चिउँडो
• नेप्टो नाक
• माथि फर्केको चिम्से आँखा
• मोटो चीरा परेको मुखबाट निस्किराख्ने जिब्रो
• खुट्टाको बुढो र दोस्रो अंगुलाबीच फाटो
• हत्केलामा एक्लो लाईन(साइमन क्रिज)
• छोटो गर्दन
• आखाँको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोप्ला(ब्रसफिल्ड स्पाटस)
• होचोपन
• टाउकोको गोलाइ सानो
• सानो र तल जोडिएको कान
• मांसपेशीको फितलोपना
• सानो जनेन्द्रीय
• बौध्दिक अपाङ्गता